Questo è il comando vcf-annotate che può essere eseguito nel provider di hosting gratuito OnWorks utilizzando una delle nostre molteplici workstation online gratuite come Ubuntu Online, Fedora Online, emulatore online Windows o emulatore online MAC OS
PROGRAMMA:
NOME
vcf-annotate - annota file VCF, aggiungi filtri o annotazioni personalizzate
SINOSSI
gatto in.vcf | annotazione vcf [VERSIONI] > fuori.vcf
DESCRIZIONE
Informazioni su: annota il file VCF, aggiungendo filtri o annotazioni personalizzate. Richiede tabix indicizzato
file con annotazioni.
Attualmente annota solo la colonna INFO, ma sarà estesa su richiesta.
VERSIONI
-a, --annotazioni
Il file indicizzato tabix con le annotazioni: CHR\tFROM[\tTO][\tVALUE]+.
-c, --colonne
L'elenco delle colonne nel file di annotazione, ad es. CHROM,FROM,TO,-,INFO/STR,INFO/GN.
Il trattino in questo esempio indica che la terza colonna deve essere ignorata. Se TO
non è presente, si presume che TO sia uguale a FROM.
-d, --descrizione
Annotazione dell'intestazione, ad es. key=INFO,ID=HM2,Number=0,Type=Flag,Description='HapMap2
appartenenza'. Le descrizioni possono essere lette da un file, un'annotazione per riga.
-f, --filtro
Applica filtri, l'elenco è nel formato flt1=value/flt2/flt3=value/etc.
-h, -?, --Aiuto
Questo messaggio di aiuto.
Filtri:
+ Applica tutti i filtri con valori predefiniti (possono essere sovrascritti, vedi l'esempio sotto).
-X Escludi il filtro X
1, StrandBias
FLOAT Min P-value per strand bias (dato PV4) [0.0001]
2, BaseQualBias
FLOAT Valore P minimo per bias baseQ [1e-100]
3, MappaQualBias
FLOAT Min P-value per mapQ bias [0]
4, FineDistBias
FLOAT Min P-value per la polarizzazione della distanza finale [0.0001]
a, MinAB
INT Numero minimo di basi alternative [2]
c, SnpCluster
INT1,INT2 Filtra i cluster di 'INT1' o più SNP all'interno di una serie di
Basi 'INT2' []
D, MaxDP
INT Massima profondità di lettura [10000000]
d, MinDP
INT Profondità minima di lettura [2]
q,MQMin
INT Qualità minima di mappatura RMS per SNP [10]
Q, Quali
INT Valore minimo del campo QUAL [10]
r, RifN
La base di riferimento è N []
W, GapWin
INT Dimensione della finestra per filtrare gli spazi adiacenti [10]
w, SnpGap
INT SNP entro INT bp attorno a un gap da filtrare [10]
Esempio:
zcat in.vcf.gz | annotazione vcf -a annotazioni.gz -d descrizioni.txt | bgzip -c
>out.vcf.gz zcat in.vcf.gz | vcf-annotate -f +/-la/do=3,10/q=3/re=5/-RE -a
annotazioni.gz -d descrizioni.txt | bgzip -c >out.vcf.gz
Dove descrizioni.txt contiene:
chiave=INFO,ID=GN,Numero=1,Tipo=Stringa,Descrizione='Nome gene'
chiave=INFO,ID=STR,Numero=1,Tipo=Intero,Descrizione='Filo'
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