gmt-music-bmr-calc-bmrp - ക്ലൗഡിൽ ഓൺലൈനിൽ

പട്ടിക:

NAME

gmt music bmr calc-bmr - ഓരോ ജീനിനും നൽകുന്ന മ്യൂട്ടേഷൻ നിരക്ക് കണക്കാക്കുന്നു ("സംഗീതത്തിൽ നിന്ന്"
bmr calc-covg"), കൂടാതെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ലിസ്റ്റും

പതിപ്പ്

ഈ പ്രമാണം gmt സംഗീതം bmr calc-bmr പതിപ്പ് 0.04 വിവരിക്കുന്നു (2016-01-01 ന് 23:10:19)

സിനോപ്സിസ്

gmt സംഗീതം bmr calc-bmr --bmr-output=? --roi-file=? --gene-mr-file=? --reference-sequence=?
--ബാം-ലിസ്റ്റ്=? --output-dir=? --maf-file=? [--ഒഴിവാക്കുക-നോൺ-കോഡിംഗ്] [--skip-silent]
[--bmr-groups=?] [--show-skipped] [--separate-truncations] [--merge-concurrent-muts]
[--genes-to-ignore=?]

... സംഗീതം ബിഎംആർ കാൽക്-ബിഎംആർ \
--ബാം-ലിസ്റ്റ് input_dir/bam_list \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-dir output_dir/ \
--reference-sequence input_dir/all_sequences.fa \
--roi-file input_dir/all_coding_exons.tsv

... സംഗീതം ബിഎംആർ കാൽക്-ബിഎംആർ \
--ബാം-ലിസ്റ്റ് input_dir/bam_list \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-dir output_dir/ \
--reference-sequence input_dir/all_sequences.fa \
--roi-file input_dir/all_coding_exons.tsv \
--ജീനുകൾ-അവഗണിക്കാൻ GENE1,GENE2

ആവശ്യമാണ് വാദങ്ങൾ

bmr-ഔട്ട്പുട്ട് അക്കം
ചെയ്യാൻ

roi-ഫയൽ ടെക്സ്റ്റ്
ROI-കളുടെ ടാബ് ഡിലിമിറ്റഡ് ലിസ്റ്റ് [chr സ്റ്റാർട്ട് സ്റ്റോപ്പ് ജീൻ_നെയിം] (വിവരണം കാണുക)

gene-mr-ഫയൽ ടെക്സ്റ്റ്
ചെയ്യാൻ

റഫറൻസ്-സീക്വൻസ് ടെക്സ്റ്റ്
ഫാസ്റ്റ ഫോർമാറ്റിൽ റഫറൻസ് സീക്വൻസിലേക്കുള്ള പാത

ബാം-ലിസ്റ്റ് ടെക്സ്റ്റ്
BAM ഫയലുകളുടെ ടാബ് ഡിലിമിറ്റഡ് ലിസ്റ്റ് [സാമ്പിൾ_നെയിം normal_bam tumor_bam] (വിവരണം കാണുക)

ഔട്ട്പുട്ട്-ദിയർ ടെക്സ്റ്റ്
ഔട്ട്‌പുട്ട് ഫയലുകൾ എഴുതുന്ന ഡയറക്‌ടറി (calc-covg ഉപയോഗിച്ചത് തന്നെ ഉപയോഗിക്കുക)

maf-file ടെക്സ്റ്റ്
TCGA MAF സ്പെസിഫിക്കേഷൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ലിസ്റ്റ് v2.3

കണ്ണന്റെ വാദങ്ങൾ

ഒഴിവാക്കുക-നോൺ-കോഡിംഗ് ബൂളിയൻ
നൽകിയിരിക്കുന്ന MAF ഫയലിൽ നിന്നുള്ള നോൺ-കോഡിംഗ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒഴിവാക്കുക

വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ലെങ്കിൽ സ്ഥിര മൂല്യം 'ശരി'

noskip-non-coding ബൂളിയൻ
skip-non-coding 'false' ആക്കുക

ഒഴിവാക്കുക-നിശബ്ദത ബൂളിയൻ
നൽകിയ MAF ഫയലിൽ നിന്ന് നിശബ്ദ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒഴിവാക്കുക

വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ലെങ്കിൽ സ്ഥിര മൂല്യം 'ശരി'

noskip-Silent ബൂളിയൻ
ഒഴിവാക്കൽ-നിശബ്ദത 'തെറ്റ്' ആക്കുക

ബിഎംആർ ഗ്രൂപ്പുകൾ പൂർണ്ണസംഖ്യ
താരതമ്യപ്പെടുത്താവുന്ന BMR-കളുള്ള സാമ്പിളുകളുടെ ക്ലസ്റ്ററുകളുടെ എണ്ണം (വിവരണം കാണുക)

വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ലെങ്കിൽ സ്ഥിര മൂല്യം '1'

കാണിക്കുക-ഒഴിവാക്കി ബൂളിയൻ
ഒഴിവാക്കിയ ഓരോ മ്യൂട്ടേഷനും റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുക, എത്രമാത്രം എന്നല്ല

ഡിഫോൾട്ട് മൂല്യം 'false' (--noshow-skipped) വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ലെങ്കിൽ

noshow-ഒഴിവാക്കി ബൂളിയൻ
ഷോ ഒഴിവാക്കിയ 'തെറ്റ്' ആക്കുക

വെവ്വേറെ വെട്ടിച്ചുരുക്കലുകൾ ബൂളിയൻ
ഒരു പ്രത്യേക വിഭാഗമായി ട്രിങ്കേഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഗ്രൂപ്പ്

ഡിഫോൾട്ട് മൂല്യം 'false' (--noseparate-truncations) വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ലെങ്കിൽ

മൂക്ക് വെവ്വേറെ വെട്ടിമുറിക്കലുകൾ ബൂളിയൻ
വെവ്വേറെ വെട്ടിച്ചുരുക്കലുകൾ 'തെറ്റ്' ആക്കുക

ലയനം-കൺകറന്റ്-മുട്ടുകൾ ബൂളിയൻ
ഒരേ സാമ്പിളിലെ ജീനിന്റെ ഒന്നിലധികം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ 1 ആയി കണക്കാക്കുന്നു

ഡിഫോൾട്ട് മൂല്യം 'false' (--nomerge-concurrent-muts) വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ലെങ്കിൽ

നോമർജ്-കൺകറന്റ്-മുട്ടുകൾ ബൂളിയൻ
ലയനം-കൺകറന്റ്-മുട്ടുകൾ 'തെറ്റ്' ആക്കുക

അവഗണിക്കാൻ ജീനുകൾ ടെക്സ്റ്റ്
പശ്ചാത്തല മ്യൂട്ടേഷൻ നിരക്കുകൾക്കായി അവഗണിക്കേണ്ട ജീനുകളുടെ കോമ-ഡിലിമിറ്റഡ് ലിസ്റ്റ്

വിവരണം

ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ലിസ്റ്റും (MAF) നൽകിയിരിക്കുന്നു, കൂടാതെ "സംഗീതം bmr calc- ഉപയോഗിച്ച് കണക്കാക്കിയ ഓരോ ജീൻ കവറേജ് ഡാറ്റയും
covg"), ഈ സ്ക്രിപ്റ്റ് മൊത്തത്തിലുള്ള ബാക്ക്ഗ്രൗണ്ട് മ്യൂട്ടേഷൻ റേറ്റും (BMR) BMR-കളും കണക്കാക്കുന്നു
AT/CG/CpG സംക്രമണങ്ങൾ, AT/CG/CpG പരിവർത്തനങ്ങൾ, ഇൻഡലുകൾ എന്നിവയുടെ വിഭാഗങ്ങൾ. ഒരു ഓപ്ഷണൽ
വെട്ടിച്ചുരുക്കൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കുള്ള വിഭാഗവും വ്യക്തമാക്കാം. സ്ക്രിപ്റ്റ് ഒരു ഫയൽ സൃഷ്ടിക്കുന്നു
ഗണ്യമായി പരിശോധിക്കുന്ന ടൂൾ ഉപയോഗിച്ച് ഉപയോഗിക്കാവുന്ന ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ നിരക്കുകൾക്കൊപ്പം
മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനുകൾ (സംഗീതം smg).

വാദങ്ങൾ

--roi-ഫയൽ
ഓരോ ജീനിന്റെയും താൽപ്പര്യമുള്ള മേഖലകൾ (ROIs) സാധാരണയായി ലക്ഷ്യമിടുന്ന പ്രദേശങ്ങളാണ്
2-ബിപി ഉള്ള ജീനുകളുടെ എക്സോൺ ലോക്കി (ഒന്നിലധികം ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റുകളിൽ നിന്ന്) ക്രമപ്പെടുത്തുന്നു അല്ലെങ്കിൽ ലയിപ്പിക്കുന്നു
പാർശ്വഭാഗങ്ങൾ (സ്പ്ലൈസ് ജംഗ്ഷനുകൾ). ഒരേ ക്രോമസോമിൽ നിന്നുള്ള ROI-കൾ അതിനോട് ചേർന്ന് ലിസ്റ്റ് ചെയ്യണം
ഈ ഫയലിൽ പരസ്പരം. ഇത് സി-അധിഷ്ഠിത കോഡ് കൂടുതൽ പ്രവർത്തിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു
കാര്യക്ഷമമായി ഓവർലാപ്പുചെയ്യുന്ന ROI-കളിൽ കാണുന്ന റീ-കൗണ്ടിംഗ് ബേസുകൾ ഒഴിവാക്കുക (മൊത്തം കവർ ചെയ്തതിന്
അടിസ്ഥാന എണ്ണങ്ങൾ). ഓരോ ജീനിന്റെ അടിസ്ഥാന എണ്ണത്തിനും, ഓരോ തവണയും ഓവർലാപ്പിംഗ് ബേസ് കണക്കാക്കും
അതേ ജീനിന്റെ ROI-ൽ ഇത് ദൃശ്യമാകുന്നു. ഇത് ഒഴിവാക്കാൻ, ഒന്നിച്ച് ലയിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക
ഒരേ ജീനിന്റെ ഓവർലാപ്പിംഗ് ROI-കൾ. ഓരോ ജീനിനും ഉപയോഗിക്കുകയാണെങ്കിൽ BEDtools' mergeBed സഹായിക്കും.
--റഫറൻസ്-സീക്വൻസ്
ഫാസ്റ്റ ഫോർമാറ്റിലുള്ള റഫറൻസ് സീക്വൻസ്. ഒരു റഫറൻസ് സീക്വൻസ് ഇൻഡക്സ് കണ്ടെത്തിയില്ലെങ്കിൽ
ഈ ഫയലിന് അടുത്തായി (ഒരു .fai ഫയൽ), ഇത് സൃഷ്ടിക്കപ്പെടും.
--ബാം-ലിസ്റ്റ്
ഓരോന്നിനും സാമ്പിൾ പേരുകളും സാധാരണ/ട്യൂമർ BAM ലൊക്കേഷനുകളും അടങ്ങുന്ന ഒരു ഫയൽ നൽകുക. ഉപയോഗിക്കുക
ടാബ്-ഡിലിമിറ്റഡ് ഫോർമാറ്റ് [സാമ്പിൾ_നെയിം നോർമൽ_ബാം ട്യൂമർ_ബാം] ഓരോ വരിയിലും. അധിക
ക്ലിനിക്കൽ ഡാറ്റ പോലുള്ള നിരകൾ അനുവദനീയമാണ്, പക്ഷേ അവഗണിച്ചു. സാമ്പിൾ_പേരും സമാനമായിരിക്കണം
MAF ഫയലിൽ ട്യൂമർ സാമ്പിൾ പേരുകൾ ഉപയോഗിച്ചിരിക്കുന്നു (16-ാം കോളം, ഹെഡറിനൊപ്പം
ട്യൂമർ_സാമ്പിൾ_ബാർകോഡ്).
--ബിഎംആർ-ഗ്രൂപ്പുകൾ
ഒരു സാമ്പിളിലെ ഒരു ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ റേറ്റ് (MR) ഇതിനെതിരെ പരിശോധിക്കാൻ ഞങ്ങൾ ആഗ്രഹിക്കുന്നു
ആ സാമ്പിളിലുടനീളം പശ്ചാത്തല മ്യൂട്ടേഷൻ നിരക്ക് (BMR). എന്നാൽ ചില സാമ്പിളുകളുടെ ബിഎംആർ ആണെങ്കിൽ
താരതമ്യപ്പെടുത്താവുന്നതാണ്, പകരം നമുക്ക് ഒരു കൂട്ടം സാമ്പിളുകളിലുടനീളം ഒരു ജീനിന്റെ MR പരിശോധിക്കാം
താരതമ്യപ്പെടുത്താവുന്ന ബിഎംആർ, ആ ഗ്രൂപ്പിന്റെ മൊത്തത്തിലുള്ള ബിഎംആറിനെതിരെ. എങ്ങനെയെന്ന് ഈ വാദം വ്യക്തമാക്കുന്നു
നിങ്ങൾ സാമ്പിളുകൾ ക്ലസ്റ്റർ ചെയ്യാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന അത്തരം നിരവധി ഗ്രൂപ്പുകൾ. സ്ഥിരസ്ഥിതിയായി, എല്ലാം അനുമാനിക്കപ്പെടുന്നു
സാമ്പിളുകൾക്ക് താരതമ്യപ്പെടുത്താവുന്ന BMR-കൾ ഉണ്ട് (bmr-groups = 1).
--output-dir
"music bmr calc-covg" പ്രവർത്തിപ്പിക്കുമ്പോൾ ഉപയോഗിക്കുന്ന അതേ ഔട്ട്‌പുട്ട് ഡയറക്ടറി തന്നെയായിരിക്കണം ഇത്. ദി
ഈ സ്ക്രിപ്റ്റിന്റെ ഇനിപ്പറയുന്ന ഔട്ട്പുട്ടുകളും സൃഷ്ടിക്കപ്പെടും/എഴുതപ്പെടും: overall_bmrs: ഫയൽ
വർഗ്ഗീകരിച്ച മൊത്തത്തിലുള്ള പശ്ചാത്തല മ്യൂട്ടേഷൻ നിരക്കുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. gene_mrs: ഫയൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു
ഓരോ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ നിരക്കുകൾ തരംതിരിച്ചു.
--ജീനുകൾ-അവഗണിക്കാൻ
മൊത്തത്തിലുള്ള ബിഎംആർ കണക്കുകൂട്ടലുകൾക്കായി അവഗണിക്കേണ്ട ജീനുകളുടെ കോമ-ഡീലിമിറ്റഡ് ലിസ്റ്റ്. ജീനുകൾ പട്ടികപ്പെടുത്തുക
ഈ രോഗത്തിന്റെ അറിയപ്പെടുന്ന ഘടകങ്ങളാണ്, അവയുടെ മ്യൂട്ടേഷനുകളെ തരംതിരിക്കാൻ പാടില്ല
പശ്ചാത്തലം.

onworks.net സേവനങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് gmt-music-bmr-calc-bmrp ഓൺലൈനായി ഉപയോഗിക്കുക