genome-music-bmr-calc-bmrp - Online na nuvem

PROGRAMA:

NOME

genoma music bmr calc-bmr - Calcula as taxas de mutação dada a cobertura por gene (de "music
bmr calc-covg "), e uma lista de mutações

VERSÃO

Este documento descreve a música genoma bmr calc-bmr versão 0.04 (2016-01-01 às 23:10:18)

SINOPSE

música genoma bmr calc-bmr --bmr-output =? --roi-file =? --gene-mr-file =?
--reference-sequence =? --bam-list =? --output-dir =? --maf-file =? [--skip-non-coding]
[--skip-silent] [--bmr-groups =?] [--show-skipped] [--separate-truncations]
[--merge-concurrent-muts] [--genes-to-ignore =?]

... música bmr calc-bmr \
--bam-list input_dir / bam_list \
--maf-file input_dir / myMAF.tsv \
--output-dir output_dir / \
--reference-sequence input_dir / all_sequences.fa \
--roi-file input_dir / all_coding_exons.tsv

... música bmr calc-bmr \
--bam-list input_dir / bam_list \
--maf-file input_dir / myMAF.tsv \
--output-dir output_dir / \
--reference-sequence input_dir / all_sequences.fa \
--roi-file input_dir / all_coding_exons.tsv \
--genes-to-ignore GENE1, GENE2

É REQUERIDO ARGUMENTOS

saída bmr Sessão
TUDO

arquivo roi Texto
Lista delimitada por tabulação de ROIs [chr start stop gene_name] (ver DESCRIÇÃO)

arquivo gene-mr Texto
TUDO

sequência de referência Texto
Caminho para a sequência de referência no formato FASTA

lista de bam Texto
Lista delimitada por tabulação de arquivos BAM [sample_name normal_bam tumor_bam] (ver DESCRIÇÃO)

diretório de saída Texto
Diretório onde os arquivos de saída serão gravados (use o mesmo usado com calc-covg)

arquivo maf Texto
Lista de mutações usando a especificação TCGA MAF v2.3

OPCIONAL ARGUMENTOS

pular sem codificação Booleano
Ignorar mutações não codificantes do arquivo MAF fornecido

Valor padrão 'true' se não for especificado

noskip-não-codificação Booleano
Tornar "falsa" a não codificação para ignorar

pular silencioso Booleano
Ignorar mutações silenciosas do arquivo MAF fornecido

Valor padrão 'true' se não for especificado

noskip-silencioso Booleano
Tornar o skip-silent 'falso'

grupos bmr Número inteiro
Número de grupos de amostras com BMRs comparáveis ​​(ver DESCRIÇÃO)

Valor padrão '1' se não for especificado

omitido Booleano
Relate cada mutação ignorada, não apenas quantas

Valor padrão 'false' (--noshow-skipped) se não for especificado

noshow-saltado Booleano
Tornar 'falso' ignorado

truncamentos separados Booleano
Mutações truncacionais de grupo como uma categoria separada

Valor padrão 'false' (--noseparate-truncations) se não for especificado

truncamentos de nariz Booleano
Faça truncamentos separados 'falsos'

mesclar-muts simultâneos Booleano
Múltiplas mutações de um gene na mesma amostra são tratadas como 1

Valor padrão 'false' (--nomerge-concurrent-muts) se não for especificado

nomerge-concurrent-muts Booleano
Tornar merge-concurrent-muts 'false'

genes para ignorar Texto
Lista delimitada por vírgulas de genes a serem ignorados para taxas de mutação de fundo

DESCRIÇÃO

Dada uma lista de mutações (MAF) e dados de cobertura por gene calculados usando "music bmr calc-
covg "), este script calcula a taxa geral de mutação de fundo (BMR) e BMRs no
categorias de Transições AT / CG / CpG, Transversões AT / CG / CpG e Indels. Um opcional
categoria para mutações truncacionais também pode ser especificada. O script gera um arquivo
com taxas de mutação por gene que podem ser usadas com a ferramenta que testa significativamente
genes mutados (música smg).

ARGUMENTOS

--roi-arquivo
As regiões de interesse (ROIs) de cada gene são normalmente regiões direcionadas para
sequenciamento ou são loci exon mesclados (de múltiplos transcritos) de genes com 2 bp
flancos (junções de emenda). ROIs do mesmo cromossomo devem ser listadas ao lado de
uns aos outros neste arquivo. Isso permite que o código baseado em C subjacente execute muito mais
de forma eficiente e evite a recontagem de bases vistas em ROIs sobrepostos (para cobertura geral
contagens de base). Para contagens de base por gene, uma base sobreposta será contada a cada vez
ele aparece em uma ROI do mesmo gene. Para evitar isso, certifique-se de fundir
sobreposição de ROIs do mesmo gene. MergeBed do BEDtools pode ajudar se usado por gene.
- seqüência de referência
A sequência de referência no formato FASTA. Se um índice de sequência de referência não for encontrado
próximo a este arquivo (um arquivo .fai), ele será criado.
--bam-lista
Forneça um arquivo contendo nomes de amostra e localizações BAM normais / tumorais para cada um. Usar
o formato delimitado por tabulação [sample_name normal_bam tumor_bam] por linha. Adicional
colunas como dados clínicos são permitidas, mas ignoradas. O sample_name deve ser o mesmo
como os nomes das amostras de tumor usados ​​no arquivo MAF (16ª coluna, com o cabeçalho
Tumor_Sample_Barcode).
--bmr-grupos
Idealmente, queremos testar a taxa de mutação (MR) de um gene em uma amostra contra o
taxa de mutação de fundo (BMR) em toda essa amostra. Mas se os BMRs de algumas amostras são
comparáveis, podemos, em vez disso, testar o MR de um gene em um grupo de amostras com
BMR comparável, em relação ao BMR geral desse grupo. Este argumento especifica como
muitos desses grupos nos quais você deseja agrupar as amostras. Por padrão, presume-se que todos
as amostras têm BMRs comparáveis ​​(bmr-groups = 1).
--diretório de saída
Este deve ser o mesmo diretório de saída usado ao executar "music bmr calc-covg". o
as seguintes saídas deste script também serão criadas / gravadas: global_bmrs: Arquivo
contendo taxas de mutação de fundo gerais categorizadas. gene_mrs: Arquivo contendo
taxas de mutação por gene categorizadas.
--genes-para-ignorar
Uma lista delimitada por vírgulas de genes a serem ignorados para cálculos de BMR gerais. Listar genes
que são fatores conhecidos nesta doença e cujas mutações não devem ser classificadas como
fundo.

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