genome-music-bmr-calc-covg-helperp - Online sa Cloud

PROGRAMA:

NAME

genome music bmr calc-covg-helper - Gumagamit ng calcRoiCovg.c upang mabilang ang mga sakop na base per-gene para sa
isang tumor-normal na pares ng mga BAM.

VERSION

Inilalarawan ng dokumentong ito ang genome music bmr calc-covg-helper version 0.04 (2016-01-01 at
23:10:18)

SINOPSIS

genome music bmr calc-covg-helper --roi-file=? --reference-sequence=?
--normal-tumor-bam-pair=? [--output-file=?] [--output-dir=?] [--normal-min-depth=?]
[--tumor-min-depth=?] [--min-mapq=?]

Pangkalahatang paggamit:

... musika bmr calc-covg-helper \
--normal-tumor-bam-pair "sample-name path/to/normal_bam path/to/tumor_bam" \
--reference-sequence input_dir/all_sequences.fa \
--output-file output_file \
--roi-file input_dir/all_coding_exons.tsv

KAILANGAN MGA PANGANGATWIRANG

roi-file teksto
Tab delimited na listahan ng mga ROI [chr start stop gene_name] (Tingnan ang Paglalarawan)

reference-sequence teksto
Path sa reference sequence sa FASTA na format

normal-tumor-bam-pair teksto
Tab delimited line na may sample na pangalan, path sa normal na bam file, at path sa tumor bam
file (Tingnan ang Paglalarawan)

OPSYONAL MGA PANGANGATWIRANG

output-file teksto
Output file path. Tukuyin ang alinman sa output-file o output-directory.

output-dir teksto
Output na landas ng direktoryo. Tukuyin ang alinman sa output-file o output-directory

normal-min-depth Integer
Ang pinakamababang lalim ng pagbasa upang isaalang-alang ang isang Normal na base ng BAM bilang sakop

Default na halaga '6' kung hindi tinukoy

tumor-min-depth Integer
Ang pinakamababang lalim ng pagbasa upang isaalang-alang ang isang Tumor BAM base bilang sakop

Default na halaga '8' kung hindi tinukoy

min-mapq Integer
Ang pinakamababang kalidad ng pagmamapa ng mga babasahin na dapat isaalang-alang patungo sa lalim ng pagbasa ay binibilang

Default na halaga '20' kung hindi tinukoy

DESCRIPTION

Ang script na ito ay nagbibilang ng mga base na may sapat na saklaw sa mga ROI ng bawat gene sa ibinigay
pares ng tumor-normal na BAM file at ikinategorya ang mga ito sa - AT, CG (non-CpG), at CpG
binibilang. Idinaragdag din nito ang mga base-count na ito sa lahat ng ROI ng bawat gene sa sample, ngunit
Ang mga sakop na base na nasa loob ng mga overlapping na ROI ay hindi binibilang nang higit sa isang beses patungo
ang kabuuang bilang na ito.

MGA PANGANGATWIRANG

--roi-file
Ang mga rehiyon ng interes (ROI) ng bawat gene ay karaniwang mga rehiyon na naka-target para sa
sequencing o pinagsamang exon loci (mula sa maraming transcript) ng mga gene na may 2-bp
flanks (splice junctions). Ang mga ROI mula sa parehong chromosome ay dapat na nakalista sa tabi ng
bawat isa sa file na ito. Pinapayagan nito ang pinagbabatayan na C-based na code na tumakbo nang higit pa
mahusay at iwasan ang muling pagbibilang ng mga base na nakikita sa mga magkakapatong na ROI (para sa pangkalahatang saklaw
base na bilang). Para sa mga bilang ng bawat gene base, bibilangin ang isang overlapping na base sa bawat pagkakataon
lumilitaw ito sa isang ROI ng parehong gene. Upang maiwasan ito, siguraduhing magsama-sama
magkakapatong na ROI ng parehong gene. Maaaring makatulong ang mergeBed ng BEDtools kung gagamitin sa bawat gene.
--reference-sequence
Ang reference sequence sa FASTA na format. Kung ang isang reference sequence index ay hindi natagpuan
sa tabi ng file na ito (isang .fai file), ito ay gagawin.
--normal-tumor-bam-pair
"sample-name path/to/normal_bam path/to/tumor_bam"
--output-file
Tumukoy ng isang output file kung saan isusulat ang per-ROI covered base counts

Gumamit ng genome-music-bmr-calc-covg-helperp online gamit ang mga serbisyo ng onworks.net