genome-musicp - Trực tuyến trên đám mây

CHƯƠNG TRÌNH:

TÊN

nhạc bộ gen - Ý nghĩa đột biến trong ung thư (Phân tích đột biến ung thư)

PHIÊN BẢN

Tài liệu này mô tả genome nhạc phiên bản 0.04 (2016-01-01 lúc 23:10:18)

SYNOPSIS

nhạc bộ gen ...

MÔ TẢ

Bộ MuSiC là một bộ công cụ nhằm khám phá tầm quan trọng của soma
các đột biến được tìm thấy trong một nhóm thuần tập các mẫu ung thư nhất định và liên quan đến nhiều loại
nguồn dữ liệu bên ngoài. Các đầu vào tiêu chuẩn được yêu cầu là:

1. các lần đọc được ánh xạ ở định dạng BAM
2. SNV hoặc indels được dự đoán hoặc xác thực ở định dạng chú thích đột biến (MAF)
3. danh sách các khu vực quan tâm (thường là ranh giới của các exon mã hóa)
4. bất kỳ dữ liệu lâm sàng số hoặc phân loại nào có liên quan.

Các định dạng cho đầu vào 3. và 4. là:

3. Khu vực yêu thích Tệp:
· Không sử dụng tiêu đề

· 4 cột, là [vị trí bắt đầu nhiễm sắc thể (dựa trên 1), vị trí dừng (dựa trên 1)
tên_gen]

4. Tệp dữ liệu lâm sàng:
· Tiêu đề là bắt buộc

· Ít nhất 1 cột sample_id và 1 cột thuộc tính, với định dạng là
[sample_id Clinical_data_attribute Clinical_data_attribute ...]

· Sample_id phải khớp với sample_id được liệt kê trong MAF dưới
"Tumor_Sample_Barcode" để liên quan đến các đột biến của mẫu này.

· Tiêu đề cho mỗi Clinical_data_attribute sẽ xuất hiện trong tệp đầu ra
biểu thị mối quan hệ với dữ liệu đột biến từ MAF.

Có thể tìm thấy các mô tả về cách sử dụng của từng công cụ (từng lệnh con) riêng biệt.

Sản phẩm chơi lệnh chạy tất cả các lệnh con nối tiếp trên một tập hợp đầu vào đã chọn.

LỆNH SUB

CÁC VẤN ĐỀ CHUNG
bmr
Tính tỷ lệ trung bình gen và tỷ lệ đột biến nền.

tương quan lâm sàng
Tương quan các tính trạng kiểu hình với các gen bị đột biến hoặc với các biến thể riêng lẻ

vũ trụ-omim
So sánh sự thay đổi axit amin của các đột biến được cung cấp với cơ sở dữ liệu COSMIC và OMIM.

thiên hà
Chạy tuần tự toàn bộ bộ công cụ MuSiC.

quan hệ đột biến
Xác định các mối quan hệ của đột biến đồng thời hoặc độc lập lẫn nhau trong các gen qua
các trường hợp.

quét đường dẫn
Tìm các con đường đột biến đáng kể trong một nhóm thuần tập cho trước một danh sách các đột biến soma.

pfam
Thêm chú thích Pfam vào tệp MAF

chơi
Chạy tuần tự toàn bộ bộ công cụ MuSiC.

âm mưu
Tạo các biểu đồ và hình ảnh trực quan có liên quan cho MuSiC.

gần
Thực hiện phân tích vùng gần của một danh sách các đột biến.

smg
Xác định các gen bị đột biến đáng kể.

sống còn
Tạo các ô sống sót và giá trị P cho các kiểu hình lâm sàng và đột biến.

Sử dụng genome-musicp trực tuyến bằng các dịch vụ onworks.net