gmt-music-bmr-calc-bmrp - Trực tuyến trên đám mây

CHƯƠNG TRÌNH:

TÊN

gmt music bmr calc-bmr - Tính tỷ lệ đột biến được cung cấp trên mỗi gen (từ "music
bmr calc-covg ") và danh sách đột biến

PHIÊN BẢN

Tài liệu này mô tả gmt music bmr calc-bmr phiên bản 0.04 (2016-01-01 lúc 23:10:19)

SYNOPSIS

gmt nhạc bmr calc-bmr --bmr-output =? --roi-file =? --gene-mr-file =? --reference-sequence =?
--bam-list =? --output-dir =? --maf-file =? [--skip-non-coding] [--skip-im lặng]
[--bmr-groups =?] [--show-skipped] [--separate-truncations] [--merge-concurrent-muts]
[--genes-to-ignore =?]

... nhạc bmr calc-bmr \
--bam-list input_dir / bam_list \
--maf-file input_dir / myMAF.tsv \
--output-dir output_dir / \
--reference-sequence input_dir / all_sequences.fa \
--roi-file input_dir / all_coding_exons.tsv

... nhạc bmr calc-bmr \
--bam-list input_dir / bam_list \
--maf-file input_dir / myMAF.tsv \
--output-dir output_dir / \
--reference-sequence input_dir / all_sequences.fa \
--roi-file input_dir / all_coding_exons.tsv \
- phát sinh-bỏ qua GENE1, GENE2

YÊU CẦU TRANH LUẬN

bmr-đầu ra Con số
ALL

tập tin roi bản văn
Danh sách ROI được phân tách bằng tab [chr start stop gene_name] (Xem DESCRIPTION)

gen-mr-file bản văn
ALL

tham chiếu-trình tự bản văn
Đường dẫn đến chuỗi tham chiếu ở định dạng FASTA

danh sách bam bản văn
Danh sách tệp BAM được phân tách bằng tab [sample_name normal_bam u_bam] (Xem MÔ TẢ)

đầu ra-dir bản văn
Thư mục nơi các tệp đầu ra sẽ được ghi (Sử dụng cùng một thư mục được sử dụng với calc-covg)

tệp maf bản văn
Danh sách các đột biến sử dụng đặc tả TCGA MAF v2.3

CHỌN TRANH LUẬN

bỏ qua không mã hóa Boolean
Bỏ qua các đột biến không mã hóa khỏi tệp MAF được cung cấp

Giá trị mặc định 'true' nếu không được chỉ định

noskip-không mã hóa Boolean
Đặt bỏ qua không mã hóa 'false'

bỏ qua im lặng Boolean
Bỏ qua các đột biến im lặng khỏi tệp MAF được cung cấp

Giá trị mặc định 'true' nếu không được chỉ định

noskip-im lặng Boolean
Đặt chế độ im lặng bỏ qua 'false'

bmr-nhóm Số nguyên
Số lượng các cụm mẫu có BMR có thể so sánh được (Xem MÔ TẢ)

Giá trị mặc định '1' nếu không được chỉ định

bỏ qua Boolean
Báo cáo từng đột biến bị bỏ qua, không chỉ số lượng

Giá trị mặc định 'false' (--noshow-bỏ qua) nếu không được chỉ định

bỏ qua Boolean
Làm cho chương trình bị bỏ qua 'false'

sự cắt ngắn riêng biệt Boolean
Nhóm các đột biến cắt cụt thành một danh mục riêng biệt

Giá trị mặc định 'false' (--noseparate-truncations) nếu không được chỉ định

cắt cụt mũi Boolean
Đặt các đoạn ngắn riêng biệt thành 'false'

hợp nhất-đồng thời-muts Boolean
Nhiều đột biến của một gen trong cùng một mẫu được coi là 1

Giá trị mặc định 'false' (--nomerge-concurrent-muts) nếu không được chỉ định

nomerge-đồng thời-muts Boolean
Đặt hợp nhất-đồng thời-muts 'false'

gen-để-bỏ qua bản văn
Danh sách các gen được phân tách bằng dấu phẩy cần bỏ qua để biết tỷ lệ đột biến nền

MÔ TẢ

Cung cấp danh sách đột biến (MAF) và dữ liệu về mức độ phù hợp trên mỗi gen được tính toán bằng cách sử dụng "music bmr calc-
covg "), tập lệnh này tính toán Tỷ lệ đột biến nền tổng thể (BMR) và BMR trong
danh mục Chuyển đổi AT / CG / CpG, Chuyển đổi AT / CG / CpG và Ấn. Một tùy chọn
danh mục cho các đột biến cắt ngắn cũng có thể được chỉ định. Tập lệnh tạo một tệp
với tỷ lệ đột biến trên mỗi gen có thể được sử dụng với công cụ kiểm tra
đột biến gen (smg âm nhạc).

TRANH LUẬN

--roi-file
Các vùng quan tâm (ROI) của mỗi gen thường là các vùng được nhắm mục tiêu
giải trình tự hoặc được hợp nhất các locus exon (từ nhiều bản sao chép) của các gen có 2-bp
hai bên sườn (mối nối ghép). ROI từ cùng một nhiễm sắc thể phải được liệt kê liền kề với
nhau trong tập tin này. Điều này cho phép mã nền tảng C chạy nhiều hơn
một cách hiệu quả và tránh tính lại các cơ sở được thấy trong ROI trùng lặp (đối với tổng thể được bao phủ
số lượng cơ sở). Đối với số lượng cơ sở trên mỗi gen, một cơ sở chồng chéo sẽ được tính mỗi lần
nó xuất hiện trong ROI của cùng một gen. Để tránh điều này, hãy đảm bảo hợp nhất với nhau
ROI trùng lặp của cùng một gen. BEDtools 'mergeBed có thể hữu ích nếu được sử dụng trên mỗi gen.
- chuỗi tham khảo
Trình tự tham chiếu ở định dạng FASTA. Nếu không tìm thấy chỉ mục trình tự tham chiếu
bên cạnh tệp này (tệp .fai), nó sẽ được tạo.
--bam-danh sách
Cung cấp tệp chứa tên mẫu và vị trí BAM bình thường / khối u cho mỗi. Sử dụng
định dạng được phân tách bằng tab [tên_mẫu_bình_bình_băm] trên mỗi dòng. Thêm vào
các cột như dữ liệu lâm sàng được phép, nhưng bị bỏ qua. Tên_mẫu phải giống nhau
là tên mẫu khối u được sử dụng trong tệp MAF (cột thứ 16, với tiêu đề
Khối u_Mẫu_Mã vạch).
--bmr-nhóm
Lý tưởng nhất là chúng tôi muốn kiểm tra tỷ lệ đột biến (MR) của một gen trong một mẫu so với
tỷ lệ đột biến nền (BMR) trên mẫu đó. Nhưng nếu BMR của một số mẫu là
có thể so sánh, thay vào đó, chúng tôi có thể kiểm tra MR của một gen trên một nhóm mẫu với
BMR có thể so sánh, so với BMR tổng thể của nhóm đó. Đối số này chỉ định cách
nhiều nhóm như vậy mà bạn muốn gom các mẫu vào. Theo mặc định, người ta cho rằng tất cả
các mẫu có BMR có thể so sánh được (bmr-groups = 1).
--output-dir
Đây phải là cùng một thư mục đầu ra được sử dụng khi chạy "music bmr calc-covg". Các
các kết quả đầu ra sau của tập lệnh này cũng sẽ được tạo / viết: total_bmrs: File
chứa tỷ lệ đột biến nền tổng thể đã được phân loại. gene_mrs: Tệp chứa
tỷ lệ đột biến trên mỗi gen được phân loại.
--genes-để-bỏ qua
Danh sách các gen được phân tách bằng dấu phẩy cần bỏ qua để tính toán BMR tổng thể. Liệt kê các gen
đó là các yếu tố đã biết trong bệnh này và các đột biến của chúng không nên được phân loại là
nền.

Sử dụng gmt-music-bmr-calc-bmrp trực tuyến bằng các dịch vụ onworks.net