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基因组音乐 bmr calc-bmr - 计算给定每个基因覆盖范围的突变率（来自“音乐
bmr calc-covg") 和一个突变列表

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本文档介绍基因组音乐 bmr calc-bmr 0.04 版 (2016-01-01 at 23:10:18)

概要

基因组音乐 bmr calc-bmr --bmr-output=? --roi-file=? --gene-mr-file=?
--reference-sequence=? --bam-list=? --输出目录=？ --maf-file=? [--跳过非编码]
[--skip-silent] [--bmr-groups=?] [--show-skiped] [--separate-truncations]
[--merge-concurrent-muts] [--genes-to-ignore=?]

... 音乐 bmr calc-bmr \
--bam-list 输入目录/bam_list \
--maf 文件 input_dir/myMAF.tsv \
--输出目录 output_dir/ \
--reference-sequence input_dir/all_sequences.fa \
--roi 文件 input_dir/all_coding_exons.tsv

... 音乐 bmr calc-bmr \
--bam-list 输入目录/bam_list \
--maf 文件 input_dir/myMAF.tsv \
--输出目录 output_dir/ \
--reference-sequence input_dir/all_sequences.fa \
--roi 文件 input_dir/all_coding_exons.tsv \
--genes-忽略GENE1，GENE2

所需 争论

bmr-输出 联系电话
ALL

roi 文件 文本
以制表符分隔的 ROI 列表 [chr start stop gene_name]（参见说明）

基因文件 文本
ALL

参考序列 文本
FASTA 格式的参考序列路径

清单 文本
BAM 文件的制表符分隔列表 [sample_name normal_bamtumor_bam]（参见说明）

输出目录 文本
将写入输出文件的目录（使用与 calc-covg 相同的目录）

maf 文件 文本
使用 TCGA MAF 规范 v2.3 的突变列表

不是必须的 争论

跳过非编码 布尔
从提供的 MAF 文件中跳过非编码突变

如果未指定，则默认值 'true'

noskip 非编码 布尔
使跳过非编码为“假”

跳过静音 布尔
从提供的 MAF 文件中跳过无声突变

如果未指定，则默认值 'true'

noskip-静音 布尔
使跳过静音“假”

bmr-组 整数
具有可比 BMR 的样本簇数（参见说明）

如果未指定，则为默认值 '1'

跳过节目 布尔
报告每个跳过的突变，而不仅仅是多少

如果未指定，则默认值 'false' (--noshow-skipped)

不显示跳过 布尔
使节目跳过“假”

分离截断 布尔
将截断突变分组为一个单独的类别

如果未指定，则默认值“false”（--noseparate-truncations）

鼻分离截断 布尔
使单独的截断为“假”

合并并发muts 布尔
同一样本中一个基因的多个突变被视为1

如果未指定，则默认值 'false' (--nomerge-concurrent-muts)

nomerge 并发 muts 布尔
使合并并发muts '假'

忽略基因 文本
以逗号分隔的基因列表要忽略背景突变率

商品描述

给定一个突变列表 (MAF)，以及使用“music bmr calc-
covg")，此脚本计算总体背景突变率 (BMR) 和 BMR
AT/CG/CpG 转换、AT/CG/CpG 转换和插入缺失的类别。 一个可选的
也可以指定截断突变的类别。 该脚本生成一个文件
每个基因的突变率可以与测试显着的工具一起使用
突变基因（音乐 smg）。

争论

--roi-文件
每个基因的感兴趣区域 (ROI) 通常是针对
测序或合并 2-bp 基因的外显子位点（来自多个转录本）
侧翼（接头）。 来自同一染色体的 ROI 必须列在与
彼此在这个文件中。 这允许基于 C 的底层代码运行更多
有效地避免重新计算重叠 ROI 中看到的基数（对于整体覆盖
基数）。 对于每个基因的碱基计数，每次都会计数一个重叠的碱基
它出现在相同基因的 ROI 中。 为了避免这种情况，一定要合并在一起
相同基因的重叠ROI。 如果按基因使用，BEDtools 的 mergeBed 会有所帮助。
--参考序列
FASTA 格式的参考序列。 如果未找到参考序列索引
在此文件（.fai 文件）旁边，它将被创建。
--bam 列表
提供一个包含每个样本名称和正常/肿瘤 BAM 位置的文件。 用
每行的制表符分隔格式 [sample_name normal_bamtumor_bam]。 额外的
允许像临床数据这样的列，但被忽略。 sample_name 必须相同
作为 MAF 文件中使用的肿瘤样本名称（第 16 列，标题为
Tumor_Sample_Barcode）。
--bmr-组
理想情况下，我们希望针对样本中的基因的突变率 (MR) 进行测试
该样本的背景突变率 (BMR)。 但是如果某些样本的 BMR 是
相比之下，我们可以使用以下方法测试一组样本中基因的 MR
可比的 BMR，与该组的整体 BMR。 此参数指定如何
您希望将样本聚类到许多这样的组中。 默认情况下，假设所有
样本具有可比的 BMR（bmr-groups = 1）。
--输出目录
这应该与运行“music bmr calc-covg”时使用的输出目录相同。 这
还将创建/写入此脚本的以下输出：overall_bmrs：文件
包含分类的整体背景突变率。 gene_mrs：文件包含
对每个基因的突变率进行分类。
--忽略基因
以逗号分隔的基因列表，用于整体 BMR 计算。 列出基因
是这种疾病的已知因素，其突变不应归类为
背景。

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