Это команда vcf-annotate, которую можно запустить в бесплатном хостинг-провайдере OnWorks, используя одну из наших многочисленных бесплатных онлайн-рабочих станций, таких как Ubuntu Online, Fedora Online, онлайн-эмулятор Windows или онлайн-эмулятор MAC OS.
ПРОГРАММА:
ИМЯ
vcf-annotate - аннотировать файл VCF, добавлять фильтры или пользовательские аннотации
СИНТАКСИС
кошка дюйм. vcf | vcf-аннотировать [ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ ОПЦИИ] > out.vcf
ОПИСАНИЕ
О программе: аннотирует файл VCF, добавляя фильтры или пользовательские аннотации. Требуется индексирование tabix
файл с аннотациями.
В настоящее время аннотирует только столбец ИНФОРМАЦИЯ, но он будет расширен по запросу.
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ ОПЦИИ
-a, - аннотации
Индексированный файл tabix с аннотациями: CHR \ tFROM [\ tTO] [\ tVALUE] +.
-c, --колонны
Список столбцов в файле аннотации, например, CHROM, FROM, TO, -, INFO / STR, INFO / GN.
Тире в этом примере означает, что третий столбец следует игнорировать. Если ТО
нет, предполагается, что TO равно FROM.
-d, --описание
Аннотация заголовка, например key = INFO, ID = HM2, Number = 0, Type = Flag, Description = 'HapMap2
членство ». Описания можно читать из файла, по одной аннотации в строке.
-f, --фильтр
Примените фильтры, список будет в формате flt1 = значение / flt2 / flt3 = значение / и т. Д.
-h, - ?, --Помогите
Это справочное сообщение.
Фильтры:
+ Применить все фильтры со значениями по умолчанию (можно переопределить, см. Пример ниже).
-X Исключить фильтр X
1, StrandBias
FLOAT Мин. Значение P для смещения пряди (с учетом PV4) [0.0001]
2, базовый квалификационный уклон
FLOAT Мин. Значение P для смещения baseQ [1e-100]
3, MapQualBias
FLOAT Мин. Значение P для смещения mapQ [0]
4, EndDistBias
FLOAT Мин. Значение P для смещения конечного расстояния [0.0001]
а, MinAB
INT Минимальное количество альтернативных баз [2]
c, Snpкластер
INT1, INT2 Фильтрует кластеры 'INT1' или более SNP в прогоне
Базы "INT2" []
Д, Макс. ДП
INT Максимальная глубина чтения [10000000]
d, МинДП
INT Минимальная глубина чтения [2]
q, МинМК
INT Минимальное качество отображения RMS для SNP [10]
вопрос, качество
INT Минимальное значение поля QUAL [10]
г, RefN
Справочная база - N []
W, GapВыигрыш
INT Размер окна для фильтрации смежных пропусков [10]
ш, СнпГап
INT SNP внутри INT п.н. вокруг фильтруемого промежутка [10]
Пример:
zcat in.vcf.gz | vcf-аннотировать -a аннотации.gz -d описания.txt | bgzip -c
> out.vcf.gz zcat in.vcf.gz | vcf-annotate -f +/- a / c = 3,10 / q = 3 / d = 5 / -D -a
аннотации.gz -d описания.txt | bgzip -c > out.vcf.gz
где описания.txt содержит:
ключ = ИНФОРМАЦИЯ, ID = GN, Число = 1, Тип = Строка, Описание = 'Имя гена'
key = INFO, ID = STR, Number = 1, Type = Integer, Description = 'Strand'
Используйте vcf-annotate онлайн с помощью сервисов onworks.net
