genome-music-bmr-calc-bmrp - Online sa Cloud

PROGRAMA:

NAME

genome music bmr calc-bmr - Kinakalkula ang mga rate ng mutation na ibinigay sa bawat gene coverage (mula sa "musika
bmr calc-covg"), at isang listahan ng mutation

VERSION

Inilalarawan ng dokumentong ito ang genome music bmr calc-bmr version 0.04 (2016-01-01 at 23:10:18)

SINOPSIS

genome music bmr calc-bmr --bmr-output=? --roi-file=? --gene-mr-file=?
--reference-sequence=? --bam-list=? --output-dir=? --maf-file=? [--laktawan-hindi-coding]
[--skip-silent] [--bmr-groups=?] [--show-skip] [--separate-truncations]
[--merge-concurrent-muts] [--genes-to-ignore=?]

... musika bmr calc-bmr \
--bam-list input_dir/bam_list \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-dir output_dir/ \
--reference-sequence input_dir/all_sequences.fa \
--roi-file input_dir/all_coding_exons.tsv

... musika bmr calc-bmr \
--bam-list input_dir/bam_list \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-dir output_dir/ \
--reference-sequence input_dir/all_sequences.fa \
--roi-file input_dir/all_coding_exons.tsv \
--genes-to-ignore GENE1,GENE2

KAILANGAN MGA PANGANGATWIRANG

bmr-output Numero
LAHAT

roi-file teksto
Tab delimited na listahan ng mga ROI [chr start stop gene_name] (Tingnan ang DESCRIPTION)

gene-mr-file teksto
LAHAT

reference-sequence teksto
Path sa reference sequence sa FASTA na format

bam-list teksto
Tab delimited na listahan ng mga BAM file [sample_name normal_bam tumor_bam] (Tingnan ang DESCRIPTION)

output-dir teksto
Direktoryo kung saan isusulat ang mga output file (Gamitin ang parehong ginamit sa calc-covg)

maf-file teksto
Listahan ng mga mutasyon gamit ang TCGA MAF specification v2.3

OPSYONAL MGA PANGANGATWIRANG

laktawan-non-coding boolean
Laktawan ang non-coding mutations mula sa ibinigay na MAF file

Default na halaga 'true' kung hindi tinukoy

noskip-non-coding boolean
Gawing 'false' ang skip-non-coding

laktawan-tahimik boolean
Laktawan ang silent mutations mula sa ibinigay na MAF file

Default na halaga 'true' kung hindi tinukoy

noskip-tahimik boolean
Gawing 'false' ang skip-silent

bmr-groups Integer
Bilang ng mga kumpol ng mga sample na may maihahambing na BMR (Tingnan ang DESCRIPTION)

Default na halaga '1' kung hindi tinukoy

nilaktawan ang palabas boolean
Iulat ang bawat nilaktawan na mutation, hindi lang kung ilan

Default na value na 'false' (--noshow-skip) kung hindi tinukoy

nilaktawan ang noshow boolean
Gawing 'false' ang nilaktawan na palabas

hiwalay-pagputol boolean
Igrupo ang truncational mutations bilang isang hiwalay na kategorya

Default na value na 'false' (--noseparate-truncations) kung hindi tinukoy

ilong-truncations boolean
Gawing 'false' ang mga hiwalay na pinutol

merge-concurrent-muts boolean
Ang maraming mutasyon ng isang gene sa parehong sample ay itinuturing bilang 1

Default na value na 'false' (--nomerge-concurrent-muts) kung hindi tinukoy

nomerge-concurrent-muts boolean
Gawing 'false' ang merge-concurrent-muts

genes-to-ignore teksto
Comma-delimited list ng mga gene na babalewalain para sa background mutation rate

DESCRIPTION

Dahil sa isang listahan ng mutation (MAF), at data ng saklaw ng bawat gene na kinakalkula gamit ang "music bmr calc-
covg"), kinakalkula ng script na ito ang kabuuang Background Mutation Rate (BMR) at BMR sa
mga kategorya ng AT/CG/CpG Transitions, AT/CG/CpG Transversions, at Indels. Isang opsyonal
kategorya para sa truncational mutations ay maaari ding tukuyin. Ang script ay bumubuo ng isang file
na may mga per-gene mutation rate na magagamit sa tool na sumusubok nang malaki
mutated genes (musika smg).

MGA PANGANGATWIRANG

--roi-file
Ang mga rehiyon ng interes (ROI) ng bawat gene ay karaniwang mga rehiyon na naka-target para sa
sequencing o pinagsamang exon loci (mula sa maraming transcript) ng mga gene na may 2-bp
flanks (splice junctions). Ang mga ROI mula sa parehong chromosome ay dapat na nakalista sa tabi ng
bawat isa sa file na ito. Pinapayagan nito ang pinagbabatayan na C-based na code na tumakbo nang higit pa
mahusay at iwasan ang muling pagbibilang ng mga base na nakikita sa mga magkakapatong na ROI (para sa pangkalahatang saklaw
base na bilang). Para sa mga bilang ng bawat gene base, bibilangin ang isang overlapping na base sa bawat pagkakataon
lumilitaw ito sa isang ROI ng parehong gene. Upang maiwasan ito, siguraduhing magsama-sama
magkakapatong na ROI ng parehong gene. Maaaring makatulong ang mergeBed ng BEDtools kung gagamitin sa bawat gene.
--reference-sequence
Ang reference sequence sa FASTA na format. Kung ang isang reference sequence index ay hindi natagpuan
sa tabi ng file na ito (isang .fai file), ito ay gagawin.
--bam-listahan
Magbigay ng file na naglalaman ng mga sample na pangalan at normal/tumor BAM na lokasyon para sa bawat isa. Gamitin
ang tab-delimited na format [sample_name normal_bam tumor_bam] bawat linya. Dagdag
pinapayagan ang mga column tulad ng klinikal na data, ngunit hindi pinansin. Dapat pareho ang sample_name
bilang mga pangalan ng sample ng tumor na ginamit sa MAF file (ika-16 na column, kasama ang header
Tumor_Sample_Barcode).
--bmr-groups
Sa isip, gusto naming subukan ang mutation rate (MR) ng isang gene sa isang sample laban sa
background mutation rate (BMR) sa sample na iyon. Ngunit kung ang mga BMR ng ilang mga sample ay
maihahambing, maaari nating subukan ang MR ng isang gene sa isang pangkat ng mga sample na may
maihahambing na BMR, laban sa pangkalahatang BMR ng pangkat na iyon. Tinutukoy ng argumentong ito kung paano
maraming ganoong grupo na gusto mong pagsama-samahin ang mga sample. Bilang default, ipinapalagay na lahat
ang mga sample ay may maihahambing na mga BMR (bmr-groups = 1).
--output-dir
Ito dapat ang parehong output directory na ginamit kapag nagpapatakbo ng "music bmr calc-covg". Ang
ang mga sumusunod na output ng script na ito ay gagawin/isusulat din: overall_bmrs: File
naglalaman ng nakategorya na pangkalahatang mga rate ng mutation sa background. gene_mrs: File na naglalaman ng
nakategorya per-gene mutation rate.
--genes-to-ignore
Isang comma-delimited na listahan ng mga gene na babalewalain para sa pangkalahatang mga kalkulasyon ng BMR. Maglista ng mga gene
na kilalang mga salik sa sakit na ito at kung saan ang mga mutasyon ay hindi dapat iuri bilang
background.

Gumamit ng genome-music-bmr-calc-bmrp online gamit ang mga serbisyo ng onworks.net