gmt-music-bmr-calc-bmrp – онлайн у хмарі

ПРОГРАМА:

ІМ'Я

gmt music bmr calc-bmr – обчислює частоту мутацій з урахуванням охоплення на ген (від "музика
bmr calc-covg"), а також список мутацій

Версія

У цьому документі описано gmt music bmr calc-bmr версії 0.04 (2016-01-01 о 23:10:19)

СИНТАКСИС

gmt music bmr calc-bmr --bmr-output=? --roi-файл=? --gene-mr-file=? --reference-sequence=?
--bam-list=? --output-dir=? --maf-file=? [--skip-non-code] [--skip-silent]
[--bmr-groups=?] [--show-skipped] [--separate-truncations] [--merge-concurrent-muts]
[--genes-to-ignore=?]

... музика bmr calc-bmr \
--bam-list вхідний_каталог/bam_list \
--maf-файл input_dir/myMAF.tsv \
--output-dir вихідний_каталог/ \
--reference-sequence input_dir/all_sequences.fa \
--roi-файл вхідний_каталог/усі_кодування_exons.tsv

... музика bmr calc-bmr \
--bam-list вхідний_каталог/bam_list \
--maf-файл input_dir/myMAF.tsv \
--output-dir вихідний_каталог/ \
--reference-sequence input_dir/all_sequences.fa \
--roi-файл вхідний_каталог/усі_кодування_exons.tsv \
--гени-ігнорування ГЕН1,ГЕН2

ВИМАГАЄТЬСЯ АРГУМЕНТИ

bmr-вихід Номер
ALL

roi-файл текст
Список ROI із роздільниками вкладок [chr start stop gene_name] (Див. ОПИС)

ген-mr-файл текст
ALL

посилання-послідовність текст
Шлях до еталонної послідовності у форматі FASTA

бац-список текст
Список файлів BAM із роздільниками вкладок [назва зразка normal_bam tumor_bam] (Див. ОПИС)

вихід-реж текст
Каталог, куди будуть записані вихідні файли (використовуйте той самий, що використовується з calc-covg)

maf-файл текст
Список мутацій з використанням специфікації TCGA MAF v2.3

ДОДАТКОВО АРГУМЕНТИ

пропускати без кодування Boolean
Пропустити некодуючі мутації з наданого файлу MAF

Значення за замовчуванням "true", якщо не вказано

noskip-без кодування Boolean
Зробити skip-non-coding "false"

пропускати-беззвучно Boolean
Пропустити тихі мутації з наданого файлу MAF

Значення за замовчуванням "true", якщо не вказано

noskip-мовчазний Boolean
Зробити skip-silent 'false'

bmr-групи Ціле число
Кількість кластерів зразків із порівнянними BMR (див. ОПИС)

Значення за замовчуванням "1", якщо не вказано

шоу пропущено Boolean
Повідомляйте про кожну пропущену мутацію, а не лише про кількість

Значення за замовчуванням 'false' (--noshow-skipped), якщо не вказано

noshow пропущено Boolean
Зробити пропущене шоу "false"

окремі-усічення Boolean
Групові усічені мутації як окрема категорія

Значення за замовчуванням 'false' (--noseparate-truncations), якщо не вказано

без роздільних скорочень Boolean
Зробити роздільні скорочення 'false'

merge-concurrent-muts Boolean
Множинні мутації гена в одному зразку розглядаються як 1

Значення за замовчуванням 'false' (--nomerge-concurrent-muts), якщо не вказано

nomerge-concurrent-muts Boolean
Зробити merge-concurrent-muts 'false'

гени, які потрібно ігнорувати текст
Розділений комами список генів, які слід ігнорувати для частоти фонових мутацій

ОПИС

Враховуючи список мутацій (MAF) та дані охоплення на гени, розраховані за допомогою "music bmr calc-
covg"), цей сценарій обчислює загальну частоту фонових мутацій (BMR) і BMR в
категорії переходів AT/CG/CpG, трансверсій AT/CG/CpG та Indels. За бажанням
також можна вказати категорію для усічених мутацій. Сценарій створює файл
із частотою мутацій на ген, які можна використовувати з інструментом, який значною мірою тестує
мутовані гени (музика smg).

АРГУМЕНТИ

--roi-файл
Ділянки, що представляють інтерес (ROI) кожного гена, як правило, є ділянками, на які спрямовані
секвенування або злиття екзонних локусів (з кількох транскриптів) генів з 2-bp
фланги (з’єднання з’єднань). ROI з однієї хромосоми повинні бути перераховані поруч
один одного в цьому файлі. Це дозволяє базовому коду на основі C працювати набагато більше
ефективно та уникайте повторного підрахунку баз, що спостерігаються в рентабельності інвестицій, що перекриваються (для загального покриття
базова кількість). Для підрахунку основ для кожного гена кожен раз підраховуватиметься основа, що перекривається
він з'являється в ROI того самого гена. Щоб уникнути цього, обов’язково об’єднайте разом
перекриваються ROI одного гена. MergeBed від BEDtools може допомогти, якщо використовувати його для кожного гена.
--посилання-послідовність
Еталонна послідовність у форматі FASTA. Якщо індекс опорної послідовності не знайдено
поруч із цим файлом (файлом .fai) він буде створений.
--бам-список
Надайте файл, що містить назви зразків та розташування нормальних/пухлинних BAM для кожного. Використовуйте
формат із роздільниками табуляції [назва_зразка normal_bam tumor_bam] на рядок. Додатковий
стовпці, як-от клінічні дані, дозволені, але ігноруються. Ім'я зразка має бути однаковим
як назви зразків пухлин, які використовуються у файлі MAF (16-й стовпець із заголовком
Пухлина_зразок_штрих-код).
--bmr-групи
В ідеалі ми хочемо перевірити швидкість мутації (MR) гена у зразку проти
швидкість фонової мутації (BMR) у цьому зразку. Але якщо BMR деяких зразків є
можна порівняти, замість цього ми можемо перевірити MR гена в групі зразків з
порівнянний BMR проти загального BMR цієї групи. Цей аргумент визначає, як
багато таких груп, у які ви хочете об’єднати зразки. За замовчуванням передбачається, що все
зразки мають порівнянні BMR (bmr-групи = 1).
--вихідний каталог
Це має бути той самий вихідний каталог, який використовується під час запуску "music bmr calc-covg". The
будуть також створені/записані наступні результати цього сценарію: total_bmrs: Файл
що містить класифіковані загальні частоти фонових мутацій. gene_mrs: файл, що містить
категоризовані частоти мутацій на ген.
--гени-що-ігнорувати
Розділений комами список генів, які слід ігнорувати для загальних обчислень BMR. Перерахуйте гени
які є відомими факторами цього захворювання і чиї мутації не слід класифікувати як
фон.

Використовуйте gmt-music-bmr-calc-bmrp онлайн за допомогою служб onworks.net